Osa 9: Johdatus genetiikkaan

Jokaisen elollisen olennon, niin ihmisen kuin gerbiilin tai vaikkapa männyn ulkonäköön vaikuttavat vanhemmilta perityt ominaisuudet sekä ulkoiset tekijät. Perittyjä ominaisuuksia ovat ihmisellä esimerkiksi silmien väri ja ihon väri. Gerbiilillä perittyjä ominaisuuksia ovat mm. turkin väri. Näitä ominaisuuksia voivat muuttaa ulkoiset tekijät: aurinko haalistaa kesällä hiusten väriä ja ruskettaa ihoa, vitamiinien ja hivenaineiden puutos voi aiheuttaa gerbiilillä kasvuhäiriöitä, tuuli kasvattaa merenrannalla olevan männyn vinoon jne. Yksilön ulkonäköä eli ilmiasua kutsutaan fenotyypiksi. Yksilönperimää, jonka perintötekijät muodostavat kutsutaan genotyypiksi.

Perintötekijät sijaitsevat kromosomeissa. Eri lajeilla on erilaiset määrät kromosomeja, esimerkiksi ihmisellä kromosomeja on 46 kun puolestaan rotalla niitä on 42 ja gerbiilillä 44. Kromosomit muodostavat vastinkromosomipareja, joista toinen pari peritään isältä ja toinen äidiltä. Kromosomeissa sijaitsevat geenit. Jokaisella geenillä on yhdessä kromosomissa oma paikka. Tätä paikkaa kutsutaan lokukseksi.

Kromosomit koostuvat valkuaisaineesta ja DNA:sta. Geeni on määrätynpituinen pätkä DNA:ta. Geeni sisältää tiedon yksilön ominaisuudesta esim. karvan väristä. Saman ominaisuuden kehittymiseen voi vaikuttaa useampia geenejä. Tällainen on mm. gerbiilin väri ja kuviot. Toisaalta yksi geeni voi ohjata useampaa ominaisuutta.

Geenin DNA-rakenteessa voi tapahtua muutos. Tätä muutosta kutsutaanmutaatioksi. Geenin paikka ei muutu, mutta geenin sisältämä tieto muuttu. Alkuperäisestä ja uudesta samanpaikkaisesta geenistä käytetään nimitystä alleeli. Jos geenistä tunnetaan useampia kuin kaksi alleelia puhutaan multiippeleista alleeleista. Esimerkiksi gerbiilillä tunnetaan albiino lokuksessa kolme erilaista alleelia C, cb ja ch.

Kuten edellä olevasta huomasit, on geeneille annettu yleisesti kirjaimia symboloimaan geenejä ja alleeleita. Näitä kirjaimia käytetään hyväksi kun lasketaan esimerkiksi erilaisten värien risteytyksiä. Dominoivaa eli vallitsevaa ominaisuutta merkitään aina ISOLLA kirjaimella esim. A, G, P, C jne.Väistyvää eli resessiivistä ominaisuutta merkitään aina pienellä kirjaimella esim. a, g, p, c jne. Kun samasta geenistä esiintyy useita alleeleja erotetaan nämä toisistaan käyttäen yläindeksiä esim. cb ja ch.

Lisäksi on vielä sovittu, että luonnossa esiintyvästä normaalivärin aiheuttavasta geenistä, gerbiilien tapauksessa agouti, aiheuttavasta geenistä voidaan käyttää myös merkintää +. Näin ollen gerbiileillä agoutivärin aiheuttavasta A geeniä voidaan merkitä myös +:lla eli Aa ja +a tarkoittavat samaa. Värien kirjainsymboleihin perehdytään kuitenkin tarkemmin risteytysesimerkkien yhteydessä.

Itävaltalainen apotti Mendel suoritti kokeita risteyttämällä herneitä. Näiden kokeiden perusteella hän määritteli nykyisen perinnöllisyystieteen pohjan nk. Mendelin sännöt. Seuraavassa käydään läpi Mendelin säännöt käyttäen gerbiileitä esimerkkinä. Koska säännöt ovat perusta myöhemmin tehtäville gerbiilin väriristeytyksille, on ne hyvä käydä läpi ajatuksen kanssa ja pyrkiä ymmärtämään ja opettelemaan perusteet mahdollisimman hyvin.

Monohybridiristeytykset

Risteytyksiä, joissa tutkitaan vain yhden ominaisuuden periytymistä kutsutaan monohybridiristeytyksiksi.

Tarvitaan kuitenkin vielä muutama uusi kirjainsymboli, ennekuin pääsemme itse asiaan. Vanhempia kutsutaan perinnöllisyystieteessä P-polveksi. Tämä tulee latinankielen sanasta parents, joka tarkoittaa vanhempia. Jälkeläisiä kutsutaan F1-polveksi, joka tulee puolestaan latinan kielisistä sanoista filia=tytär ja filus=poika.

Mutta käydäänpä asia läpi esimerkein. Kuvassa 1 on risteytetty agouti uros ja black naaras keskenään.

 

Huomataan, että kaikki poikaset ovat väriltään agouteja. Tämä on Mendelin ensimmäinen sääntö :"F1 polven jälkeläiset ovat keskenään samanlaiset".

Mistä tämä sitten johtuu? Gerbiilin poikaset perivät kummaltakin vanhemmalta yhden kromosomin. Kromosomit esiintyvät aina pareittain, sukupuolisolujen syntyessä kromosomit jakautuvat. Poikanen saa siis toisen kromosomin kromosomiparista isän siittiösolussa ja toisen parin emän munasolussa. Näin jälkeläinen saa yhden geenin kummaltakin vanhemmalta. Gerbiiliesimerkissämme poikaset saavat isältään geenin A, joka aiheuttaa agouti värin ja emältään geenin a, joka aiheuttaa puolestaan mustan värin. Kaikki gerbiilit ovat väriltään agouteja vaikka niiden geneettisessä perimässään ovat molemmat kirjaimet A ja a. Tästä voidaan vetää johtopäätös (kuten Mendel herneistään havaitsi), että agouti väri on vallitseva ominaisuus eli dominoiva. Riittää, että geeniparin toinen geeni on dominoiva geeni, jolloin dominoiva ominaisuus ilmenee ilmiasussa. Dominoivan ominaisuuden geeniä merkitään aina isolla kirjaimella.

Peittyvää omainaisuutta eli tässä tapauksessa mustaa väriä kutsutaan resessiiviseksi eli väistyväksi ominaisuudeksi. Jotta resessiivinen ominaisuus näkyisi ilmiasussa tulee molempien geeniparin geenien olla resessiivisiä geenejä. Resessiivisen ominaisuuden geeniä merkitään aina pienellä kirjaimella.

Geeniparia, joissa kummatkin geenit ovat samanlaisia esim. AA tai aa kutsutaanhomozygootiksi eli samanperintäisiksi. Geeniparia, jossa kummatkin geenit ovat erilaisia esim. Aa kutsutaan heterozygootiksi eriperintäisiksi. Huomaa, että kuvan 1 kaikki jälkeläiset ovat heterozygootteja.

Huomataan, että jälkeläisissä esiintyy sekä agoutia, että mustaa. Kiinnitetäänpä tarkemmin huomiota agouteihin. Ne ovat perimältään kahden laisia, homozygootteja AA ja heterozygootteja Aa. Gerbiilien kasvatuksessa meillä onkin tapana puhua puhtaista väreistä ja kantajista. Kun agoutin genotyyppi on AA sanomme, että se on puhdas agouti. Kun genotyyppi on puolestaan Aa sanomme, että agouti kantaa mustaa. Kantaja nimitys jotuu siitä, että mikäli kantaja yhdistetään toisen kantajan kanssa (kuten tämän esimerkkiristeytyksen vanhemmat) saadaan jälkeläisiin myös väriä eli tässä tapauksessa mustia gerbiileitä, jota ko. eläimet ovat kantaneet. Mustia gerbiileitä syntyy aina suhteesa 1:3. Tämä tarkoittaa sitä, että jos poikueeseen syntyy neljä poikasta on 1 näistä musta ja loput väriltään agouteja. Käytännössä suhde tulee esiin vasta tutkittaessa satoja poikueita. Yksittäisen poikueen kohdalla sattuma näyttelee hyvin suurta osaa (eli siis millainen siittiö sattuu hedelmöittämään munasolun).

Opetellaanpa vielä monohybridiristeytyksen (joka on riittävän yksinkertainen) avulla kuinka risteytyskaavioita ja -tuloksia lasketaan käytännössä. Tämä on hyvin tarpeellinen taito, jota tarvitaan myöhemmin kun esimerkiksi tutkimme minkävärisiä poikasia saadaan aikaan mistäkin yhdistelmästä.

Esimerkkinä käytetyillä gerbiilivanhemmilla on molemmilla geeniparissaan kaksi alleelia A ja a, joista ne voivat luovuttaa luovuttaa aina jomman kumman jälkeläisilleen.

Teemme taulukon, johon merkitsemme äidin geenivaihtoehdot yläriville:

Isän geenivaihtoehdot laitamme vasemmanpuoleiselle pystyriville:

Nyt täytämme ensimmäisen vaihtoehdon, jonka poikanen voi saada:

Eli ensimmäinen vaihtoehto, joka geenistä voidaan muodostaa on AA vaihtoehto. Täytetäänpä loputkin:

Poikaset voivat siis saada seuraavat geenikombinaatiot AA, Aa, aA ja aa.

Otetaanpa käyttöön vielä yksi merkitsemis tapa: genetiikassa on tehty yhteinen sopimus, jolloin dominoiva geeni (eli iso kirjain) kirjoitetaan aina ensimmäiseksi. Kiepautetaanpa siis geenipari aA sopimuksen mukaisesti muotoon Aa. Taulukko siis näyttää lopulta tältä:

Tätä taulukkoperiaatetta tulemme tarvitsemaan kun ryhdymme tekemään seuraavaa esimerkkiristeytystä.

Dihybridiristeytykset

Risteyksiä, joissa seurataan kahden omainaisuuden periytymistä kutsutaan dihybridiristeytyksiksi. Tutkitaanpa tällä kertaa värin ja turkkimuunnoksen periytymistä. Koska gerbiileillä ei ole vielä turkkimuunnoksia otetaanpa esimerkkimme hiiristä, joilla eräs turkkimuunnos on satiini (eli poikkeuksellisen kiiltävä karva). Tutkitaan kuinka hiirillä peritytyy agouti väri AA ja black väri aa sekä lyhytkarvainen turki SS ja satiini ss (HUOM: Oikeasti hiiren satiiniturkkistä käytetään kirjainyhdistelmää sa, mutta tässä esimerkissä käytämme vain s lyhennettä.) Sovimme että isä on väriltään agouti ja lyhytkarvainen. Sen genotyyppi on silloin AA SS. Emä on puolestaan musta ja sen turkki on satiini, genotyyppi on silloin aa ss.

Täytetäänpä vanhemmat taulukkoon ja katsotaan mitä tulee poikasiin:

Isä voi antaa jälkeläisilleen vain geenit A ja S. Emä puolestaan voi antaa vain geenit a ja s.

Huomaamme, että kaikki poikaset ovat heterozygootteja ja jyrsijämaailman termejä käyttäen voimme sanoa, että ne ovat satiini ja mustan kantajia. Yhdistetäänpä nyt kaksi tällaista poikasta keskenään. Sekä isä, että emä voivat antaa sukusoluissaan seuraavat geeniyhdistelmät: AS, As, aS ja as.

Saimme alkuperäisten vanhempien lisäksi myös uusia ominaisuusyhdistelmiä: mustia lyhytkarvaisia hiiriä sekä agouti satiini hiiriä. Tätä sanotaan rekombinaatioksi. Jos vastinkromosomipareja on kaksi erilaisia sukusolutyyppejä voi silloin syntyä 22 eli eyhteensä 4 kappaletta. Jos vastinkromosomeja on 23 kuten ihmisellä, niin erilaisia siittiötyyppejä on mahdollista tuottaa 223 eli 8 388 608. Melkoinen määrä siis.Erilaisia hiiriä syntyy nyt suhteessa 9:3:3:1 (agouti + lyhytk. : agouti + satin : balck + lyhytk. : black + satin).

Takaisin risteytykset

Risteytyksiä, joissa heterozygootti risteytetään resessiivisen homozygootin kanssa kutsutaan takaisinristeytykseksi. Takaisin risteytystä tarvitaan kun halutaan saada resessiivinen ominaisuus vakiinnettua kantaan nopeammin. Palataanpa edelliseen esimerkkiin. Jos esimerkin kasvattaja haluaisi nimen omaan kasvattaa mustia satiini hiiriä, ei kahden kantajahiiren yhdistäminen ole kovin kannattaavaa. Haluttuja hiiriä kun on 16 kappaleesta vain 1 kappale. Katsotaanpa mitä saadaan jos yhdistetään musta satiini hiiri kantajaan.

Isä on lyhytkarvainen agouti, mutta kantaja Aa Ss, emä on toivottu musta satiini hiiri, aa ss. Merkitsemme taas emän geenit yläriville ja isän vasempaan sarakkeeseen.

Nyt huomaamme tuloksesta, että saimme kaikkia mahdollisia yhdistelmiä suhteessa 1:1:1:1 eli 25% kutakin väri ja turkkimuunnos yhdistelmää.

Aina ei takaisinristeytyksen lukusuhde olekaan 1:1. Tämä johtuu siitä, että geenit sijaitsevat samassa kromosomissa. Jos geenit sijaitsevat kromosomissa hyvin läheellä toisiaan niitä kutsutaan vahvasti kytkeytyneiksi geeneiksi. Jos geenit sijaitsevat puolestaan kaukana toisiaan niitä kutsutaan löysästi kytkeytyneiksi geeneiksi.

Vahvasti kytkeytyneistä geeneistä ei synny takaisinristeytyksessä rekombinaatiota ollenkaan vaan kaikki jälkeläiset ovat vanhempien tyyppiä. Löysästi kytkeytyneiden geenien takaisinristeytyksessä syntyy rekombinaatioita, mutta loput jälkeläisistä ovat vanhempien kaltaisia.

Esimerkkejä geenien erilaisesta vaikutuksesta ilmiasuun

Edellä olemme olettaneet, että geenin alleelit ovat joko dominoiva tai resessiivisiä. Näin ei kuitenkaan aina ole. Geenin alleeleilla voi olla myös erilaisia yhteisvaikutuksia ilmiasuun.

Alleelit ovat selvästi dominoivia tai resessiivisiä

Tällaisessa tapauksessa heterozygootin (Aa) perimä vaikuttaa yhtävoimakkaasti ilmiasuun kuin homozygootin (AA) perimä. Gerbiilin ilmiasun perusteella ei voida päätellä perimää (eli onko gerbiili kantaja vai ei)

Välimuotoinen periytyminen

Heterozygootin perimä on homozygootin välimuoto. Tämä tarkoittaa sitä, että saman geenin alleeli ei dominoi toista alleelia täydellisesti. Gerbiileillä tämä tulee näkyviin esimerkiksi gerbiileillä burmese ja himalayan geenin kanssa. Burmese gerbiilin geenit ovat cbcb, mutta kun burmese geeni yhdistyy himalayan geeniin vaikuttaa tämä gerbiilin väriin selvästi vaalentaen, saadaan siamese väri cbch. Himalayan gerbiili chchon kaikista vaalein. Siamese on siis välimuoto burmese ja himalayan gerbiilistä.

Yhteisvallitseva periytyminen

Yhteisvallitsevassa periytymisessä molemmat alleelit tuovat ilmiasuun omat ominaisuutensa. Hyvä esimerkki tästä on ihmisen AB-veriryhmä. Kukin alleeli tuo verinesteeseen ja punasoluihinsa määrämänsä vasta-aineet ja antigeenit.

Alleelien erilainen vaikutus eilaisissa yksilöissä

Ihmisillä ja eläimillä on useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia, jotka saattavat hypätä sukupolven yli. Tämä tarkoittaa sitä, että kaikki sairauden geenin omaavat ihmiset eivät sairastukkaan tai sairauden vaikeusaste saattaa olla erilainen.

Letaalitekijät

Geeniä, joka aiheuttaa homozygoottisena (ZZ) esiintyessään yksilön kuoleman sikiökaudella tai viimeistään ennen lisääntymisikää, kutsutaan letaalitekijäksi. Geeni on yleensä dominoiva ja saattaa aiheuttaa heterozygooteille (Zz) sairastumisen. Tällainen geeni on nähtävästi gerbiilien Sp geeni, joka aiheuttaa white spotted ja patched kuviot.

Polymeeriset geenit

Geenin ja ominaisuuksien välinen suhde voi olla kolmenlainen:

1. Geeni rakentaa vain yhden ominaisuuden
2. Geeni osallistuu useamman ominaisuuden rakentamiseen
3. Ominaisuus rakentuu monen geenin yhteistyönä.

Silloin kun ominaisuus rakentuu kahden tai useamman alleeliparin vaikutuksesta puhutaan polymeerisistä geeneistä. Polymeeriset geenit säätelevät yleensä nk. Kvantitatiivisiä eli määrällisiä ominaisuuksia. Tällaisia ovat yleisesti gerbiilillä ruumiinmuoto, paino ja koko. Näiden periytymisessä Mendelistiset lukusuhteet eivät pidä paikkaansa.

Lähdekirjallisuutta: 

Tast, Tyrvänen, Mattila, Nyberg: Koulun biologia, lukiokurssi 3. Otava 1983 

Willys K. Silvers: The Coat Colours of Mice, Spring-Verlag 

Tosihide H Yosida: Cytogenetics of the Black Rat, University of Tokyo Press 

Brian Leiper: Gerbils and Jirds

Artikkelin on kirjoittanut Minna Koivu. Artikkeli on julkaistu aikaisemmin Aavikkorummussa kasvattajakurssin yhteydessä.

Päivitetty viimeksi 26.3.2004.